Sindrom Gilbert

Mengapa sindrom Gilbert berbahaya dan apa itu dengan kata mudah?

Sindrom Gilbert (penyakit Gilbert) adalah patologi genetik, yang dicirikan oleh pelanggaran metabolisme bilirubin. Penyakit di antara jumlah penyakit dianggap agak jarang berlaku, tetapi di antara penyakit keturunan ia adalah penyakit yang paling biasa.

Doktor mendapati bahawa lebih kerap penyakit ini didiagnosis pada lelaki berbanding wanita. Puncak eksaserbasi terjadi pada kelompok usia dari dua hingga tiga belas tahun, namun, ia dapat menampakkan diri pada usia berapa pun, kerana penyakit ini kronik.

Sebilangan besar faktor predisposisi dapat menjadi faktor pencetus untuk perkembangan gejala ciri, misalnya, menjalani gaya hidup yang tidak sihat, latihan fizikal yang berlebihan, pengambilan ubat tanpa pandang bulu, dan banyak lagi..

Apa itu dengan kata mudah?

Dengan kata mudah, sindrom Gilbert adalah gangguan genetik yang dicirikan oleh gangguan penggunaan bilirubin. Hati pesakit tidak betul meneutralkan bilirubin, dan ia mula berkumpul di dalam badan, menyebabkan pelbagai manifestasi penyakit ini. Pertama kali digambarkan oleh ahli gastroenterologi Perancis - Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) dan rakan-rakannya pada tahun 1901.

Oleh kerana sindrom ini mempunyai sebilangan kecil gejala dan manifestasi, ia tidak dianggap sebagai penyakit, dan kebanyakan orang tidak tahu bahawa mereka mempunyai patologi ini sehingga ujian darah menunjukkan peningkatan kadar bilirubin.

Di AS, kira-kira 3% hingga 7% populasi mempunyai sindrom Gilbert, menurut National Institutes of Health - beberapa ahli gastroenterologi menganggarkan prevalensinya mungkin lebih tinggi, setinggi 10%. Sindrom ini lebih kerap berlaku pada lelaki.

Sebab pembangunan

Sindrom ini berkembang pada orang yang, dari kedua ibu bapa, mewarisi kecacatan pada kromosom kedua di lokasi yang bertanggungjawab untuk pembentukan salah satu enzim hati - uridin difosfat glukuronil transferase (atau bilirubin-UGT1A1). Ini menyebabkan penurunan kandungan enzim ini hingga 80%, itulah sebabnya tugasnya - penukaran bilirubin tidak langsung, yang lebih toksik kepada otak, menjadi pecahan terikat - dilakukan jauh lebih buruk..

Kecacatan genetik dapat dinyatakan dengan cara yang berbeza: di lokasi bilirubin-UGT1A1, sisipan dua asid nukleik tambahan diperhatikan, tetapi dapat terjadi beberapa kali. Keterukan penyakit ini, jangka masa penyakit dan kesejahteraannya akan bergantung kepada perkara ini. Kecacatan kromosom ini sering dirasakan hanya bermula dari masa remaja, ketika metabolisme bilirubin berubah di bawah pengaruh hormon seks. Oleh kerana pengaruh aktif androgen pada proses ini, sindrom Gilbert dicatat lebih kerap pada populasi lelaki.

Mekanisme penghantaran dipanggil autosomal resesif. Ini bermaksud perkara berikut:

  1. Tidak ada kaitan dengan kromosom X dan Y, iaitu gen yang tidak normal dapat terwujud pada seseorang yang mempunyai jantina;
  2. Setiap orang mempunyai sepasang setiap kromosom. Sekiranya dia mempunyai 2 kromosom kedua yang cacat, maka sindrom Gilbert akan nyata. Apabila gen yang sihat terletak pada kromosom berpasangan pada lokus yang sama, patologi tidak mempunyai peluang, tetapi seseorang dengan kelainan gen seperti itu menjadi pembawa dan dapat menyebarkannya kepada anak-anak mereka.

Kemungkinan kebanyakan penyakit yang berkaitan dengan genom resesif tidak begitu ketara, kerana dengan adanya alel dominan pada kromosom kedua seperti itu, seseorang hanya akan menjadi pembawa kecacatan. Ini tidak berlaku untuk sindrom Gilbert: sehingga 45% populasi mempunyai gen dengan kecacatan, jadi kemungkinan menyebarkannya dari kedua ibu bapa cukup tinggi.

Gejala sindrom Gilbert

Gejala penyakit yang dimaksudkan dibahagikan kepada dua kumpulan - wajib dan bersyarat.

Manifestasi wajib sindrom Gilbert termasuk:

  • kelemahan umum dan keletihan tanpa sebab yang jelas;
  • plak kuning terbentuk di kelopak mata;
  • tidur terganggu - ia menjadi cetek, sekejap-sekejap;
  • penurunan selera makan;
  • kawasan kulit kuning yang muncul dari semasa ke semasa, jika bilirubin berkurang setelah pemburukan, maka sklera mata mulai berubah menjadi kuning.

Gejala bersyarat yang mungkin atau tidak ada:

  • sakit pada tisu otot;
  • gatal-gatal pada kulit yang teruk;
  • gegaran sekejap anggota atas;
  • berpeluh berlebihan;
  • berat terasa di hipokondrium yang betul, tanpa mengira pengambilan makanan;
  • sakit kepala dan pening;
  • apatis, mudah marah - gangguan latar belakang psiko-emosi;
  • kembung, loya;
  • gangguan najis - pesakit bimbang akan cirit-birit.

Semasa tempoh remisi sindrom Gilbert, beberapa gejala bersyarat mungkin tidak ada sama sekali, dan pada sepertiga pesakit dengan penyakit yang dipertimbangkan, mereka tidak hadir walaupun semasa tempoh eksaserbasi.

Diagnostik

Pelbagai ujian makmal membantu mengesahkan atau membantah sindrom Gilbert:

  • bilirubin dalam darah - kandungan normal total bilirubin adalah 8.5-20.5 mmol / l. Dalam sindrom Gilbert, terdapat peningkatan jumlah bilirubin kerana tidak langsung.
  • ujian darah umum - retikulositosis (peningkatan kandungan eritrosit yang belum matang) dan anemia ringan dicatat dalam darah - 100-110 g / l.
  • ujian darah biokimia - gula darah - normal atau sedikit berkurang, protein darah - dalam had normal, alkali fosfatase, AST, ALT - normal, ujian timol adalah negatif.
  • analisis air kencing umum - tidak ada penyimpangan dari norma. Kehadiran urobilinogen dan bilirubin dalam air kencing menunjukkan patologi hati.
  • pembekuan darah - indeks prothrombin dan masa prothrombin - dalam had normal.
  • penanda hepatitis virus - tidak hadir.
  • Ultrasound hati.

Diagnosis pembezaan sindrom Gilbert dengan sindrom Dabin-Johnson dan Rotor:

  • Pembesaran hati adalah tipikal, biasanya ringan;
  • Bilirubinuria - tidak hadir;
  • Peningkatan koproporfirin dalam air kencing - tidak;
  • Aktiviti glukuroniltransferase - penurunan;
  • Pembesaran limpa - tidak;
  • Kesakitan di hipokondrium yang betul - jarang, jika ada - sakit;
  • Gatal pada kulit - tidak hadir;
  • Kolesistografi adalah normal;
  • Biopsi hati - pemendapan normal atau lipofuscin, degenerasi lemak;
  • Ujian Bromsulfalein - lebih kerap menjadi norma, kadang-kadang sedikit penurunan pelepasan;
  • Peningkatan bilirubin serum - kebanyakannya tidak langsung (tidak terikat).

Di samping itu, ujian khas dijalankan untuk mengesahkan diagnosis:

  • Ujian puasa.
  • Puasa selama 48 jam atau mengehadkan kandungan kalori makanan (sehingga 400 kkal sehari) menyebabkan peningkatan bilirubin percuma (2-3 kali). Bilirubin yang tidak terikat ditentukan semasa perut kosong pada hari pertama ujian dan selepas dua hari. Peningkatan bilirubin tidak langsung sebanyak 50-100% menunjukkan ujian positif.
  • Ujian phenobarbital.
  • Mengambil phenobarbital pada dos 3 mg / kg / hari selama 5 hari membantu mengurangkan tahap bilirubin yang tidak terikat.
  • Ujian asid nikotinik.
  • Suntikan asid nikotinik secara intravena pada dos 50 mg menyebabkan peningkatan jumlah bilirubin yang tidak terikat dalam darah 2-3 kali dalam masa tiga jam.
  • Ujian Rifampicin.
  • Pengenalan 900 mg rifampisin menyebabkan peningkatan bilirubin tidak langsung.

Juga, tusukan hati perkutan memungkinkan untuk mengesahkan diagnosis. Pemeriksaan histologi tusukan tidak menunjukkan tanda-tanda hepatitis kronik dan sirosis hati.

Komplikasi

Sindrom itu sendiri tidak menyebabkan komplikasi dan tidak merosakkan hati, tetapi penting untuk membezakan satu jenis penyakit kuning dari yang lain pada waktunya.

Dalam kumpulan pesakit ini, peningkatan kepekaan sel hati terhadap faktor hepatotoksik seperti alkohol, ubat-ubatan, dan beberapa kumpulan antibiotik diperhatikan. Oleh itu, dengan adanya faktor-faktor di atas, perlu mengawal tahap enzim hati..

Rawatan untuk sindrom Gilbert

Selama tempoh pengampunan, yang dapat berlangsung selama berbulan-bulan, bertahun-tahun atau bahkan seumur hidup, rawatan khusus tidak diperlukan. Di sini tugas utamanya adalah untuk mengelakkan kejengkelan. Penting untuk mengikuti diet, bekerja dan rehat, jangan terlalu sejuk dan mengelakkan badan terlalu panas, tidak termasuk beban tinggi dan pengambilan ubat yang tidak terkawal.

Rawatan ubat

Rawatan untuk penyakit Gilbert dengan perkembangan penyakit kuning termasuk penggunaan ubat-ubatan dan diet. Dari ubat yang digunakan:

  • albumin - untuk mengurangkan bilirubin;
  • antiemetik - mengikut petunjuk, sekiranya terdapat rasa mual dan muntah.
  • barbiturat - untuk mengurangkan tahap bilirubin dalam darah ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotectors - untuk melindungi sel hati ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • agen koleretik - untuk mengurangkan kekuningan kulit ("Carsil", "Holenzym");
  • diuretik - untuk perkumuhan bilirubin dalam air kencing ("Furosemide", "Veroshpiron");
  • enterosorben - untuk mengurangkan jumlah bilirubin dengan mengeluarkannya dari usus (karbon aktif, "Polyphepan", "Enterosgel");

Penting untuk diperhatikan bahawa pesakit perlu menjalani prosedur diagnostik secara berkala untuk mengawal perjalanan penyakit dan mengkaji tindak balas badan terhadap rawatan ubat. Ujian tepat waktu dan lawatan berkala ke doktor tidak hanya akan mengurangkan keparahan gejala, tetapi juga mencegah kemungkinan komplikasi, yang merangkumi patologi somatik serius seperti hepatitis dan penyakit batu empedu.

Pengampunan

Walaupun pengampunan telah datang, pesakit tidak boleh "santai" - mereka harus berhati-hati agar pemburukan sindrom Gilbert seterusnya tidak berlaku.

Pertama, anda perlu melindungi saluran empedu - ini akan mengelakkan genangan hempedu dan pembentukan batu di pundi hempedu. Persediaan herba koleretik, Uroholum, Hepabene atau Ursofalk akan menjadi pilihan yang baik untuk prosedur sedemikian. Seminggu sekali, pesakit mesti melakukan "probing buta" - semasa perut kosong anda perlu minum xylitol atau sorbitol, maka anda perlu berbaring di sebelah kanan anda dan memanaskan lokasi anatomi pundi hempedu dengan pad pemanasan selama setengah jam.

Kedua, anda perlu memilih diet yang kompeten. Sebagai contoh, sangat mustahak untuk mengecualikan dari menu produk yang bertindak sebagai faktor yang memprovokasi sekiranya berlaku sindrom Gilbert. Satu set produk sedemikian adalah individu bagi setiap pesakit..

Pemakanan

Diet harus diikuti bukan hanya selama pemburukan penyakit, tetapi juga selama masa remisi..

Dilarang menggunakan:

  • daging berlemak, ayam dan ikan;
  • telur;
  • sos panas dan rempah;
  • coklat, adunan mentega;
  • kopi, koko, teh yang kuat;
  • alkohol, minuman berkarbonat, jus dalam tetrapack;
  • makanan pedas, masin, goreng, salai, kalengan;
  • susu keseluruhan dan produk tenusu tinggi lemak (krim, krim masam).

Diluluskan untuk digunakan:

  • semua jenis bijirin;
  • sayur-sayuran dan buah-buahan dalam bentuk apa pun;
  • produk susu yang tidak ditapai tanpa lemak;
  • roti, biskut biskut;
  • daging, unggas, ikan dari jenis yang tidak berlemak;
  • jus segar, minuman buah, teh.

Ramalan

Prognosisnya baik, bergantung pada bagaimana penyakit itu berkembang. Hyperbilirubinemia berterusan seumur hidup, tetapi tidak disertai dengan peningkatan kematian. Perubahan progresif di hati biasanya tidak berkembang. Semasa menginsuranskan nyawa untuk orang seperti itu, mereka diklasifikasikan sebagai kumpulan risiko biasa. Apabila dirawat dengan phenobarbital atau cordiamine, tahap bilirubin menurun menjadi normal. Adalah perlu untuk memberi amaran kepada pesakit bahawa penyakit kuning mungkin muncul selepas jangkitan berulang, muntah berulang dan makanan yang tidak dijawab.

Kepekaan tinggi pesakit terhadap pelbagai kesan hepatotoksik (alkohol, banyak ubat, dan lain-lain) diperhatikan. Perkembangan keradangan di saluran empedu, cholelithiasis, gangguan psikosomatik adalah mungkin. Ibu bapa kanak-kanak dengan sindrom ini harus berjumpa pakar genetik sebelum merancang kehamilan mereka yang seterusnya. Perkara yang sama harus dilakukan sekiranya saudara-mara pasangan yang sudah berkahwin yang ingin mempunyai anak didiagnosis menghidap sindrom tersebut.

Pencegahan

Penyakit Gilbert berpunca daripada kecacatan gen yang diwarisi. Adalah mustahil untuk mencegah perkembangan sindrom, kerana ibu bapa hanya boleh menjadi pembawa dan mereka tidak menunjukkan tanda-tanda penyimpangan. Atas sebab ini, langkah pencegahan utama ditujukan untuk mencegah pemburukan dan memanjangkan tempoh pengampunan. Ini dapat dicapai dengan mengecualikan faktor-faktor yang memprovokasi proses patologi di hati..

Sindrom Gilbert - gejala dan rawatan

Apakah sindrom Gilbert? Kami akan menganalisis sebab-sebab kejadian, diagnosis dan kaedah rawatan dalam artikel Dr. Vasiliev R.V., seorang doktor umum dengan pengalaman 13 tahun.

Definisi penyakit. Punca penyakit

Sindrom Gilbert adalah hepatosis pigmen genetik dengan mod pusaka dominan autosomal, berlaku dengan peningkatan tahap bilirubin (bebas) tidak terkonjugasi, lebih sering ditunjukkan semasa akil baligh dan dicirikan oleh jalan jinak. [1]

Sinonim untuk nama penyakit ini: kolemia keluarga sederhana, hiperbilirubinemia konjugasi konstitusional atau idiopatik, penyakit kuning keluarga bukan hemolitik.

Dari segi kelaziman, penyakit ini berlaku pada sekurang-kurangnya 5% populasi, dalam nisbah lelaki dan wanita - 4: 1. Penyakit ini pertama kali dijelaskan oleh doktor Perancis Augustine Gilbert pada tahun 1901.

Selalunya, sindrom Gilbert menampakkan diri semasa akil baligh dan dicirikan oleh jalan yang jinak.

Faktor-faktor yang memprovokasi manifestasi sindrom termasuk:

  • berpuasa atau makan berlebihan;
  • makanan berlemak;
  • beberapa ubat;
  • alkohol;
  • jangkitan (influenza, ARVI, hepatitis vitrus);
  • beban fizikal dan mental;
  • trauma dan pembedahan.

Penyebab penyakit ini adalah kecacatan genetik pada enzim UDPGT1 * 1, yang berlaku akibat mutasinya. Berkaitan dengan kecacatan ini, aktiviti fungsional enzim ini berkurang, dan pengangkutan bilirubin intraselular dalam sel hati ke persimpangan bilirubin bebas (tidak terikat) dengan asid glukuronik terganggu. Ini membawa kepada peningkatan bilirubin bebas.

Gejala sindrom Gilbert

Beberapa pakar menafsirkan sindrom Gilbert bukan sebagai penyakit, tetapi sebagai ciri fisiologi badan.

Sehingga baligh, sindrom ini mungkin tidak simptomatik. Kemudian (selepas 11 tahun) muncul tiga ciri khas: [1]

  • penyakit kuning dengan keparahan yang berbeza-beza;
  • xanthelasma kelopak mata (papula kuning);
  • kekerapan timbulnya gejala.

Penyakit kuning paling sering dimanifestasikan oleh icterus (kekuningan) dari sklera, kekuningan kulit yang kusam (terutama wajah), kadang-kadang kerosakan sebahagian pada kaki, telapak tangan, ketiak dan segitiga nasolabial.

Penyakit ini sering digabungkan dengan displasia umum (perkembangan tidak normal) tisu penghubung.

Peningkatan penyakit kuning dapat diperhatikan setelah mengalami jangkitan, tekanan emosi dan fizikal, mengambil sejumlah ubat (khususnya antibiotik), puasa dan muntah.

Manifestasi klinikal penyakit umum boleh menjadi:

  • kelemahan;
  • malaise;
  • kemurungan;
  • tidur yang lemah;
  • penurunan tumpuan perhatian.

Berkenaan dengan saluran gastrointestinal, sindrom Gilbert ditunjukkan oleh penurunan selera makan, perubahan rasa di mulut (kepahitan, rasa logam), belching berlaku lebih jarang, berat di hipokondrium yang betul, kadang-kadang terdapat watak sakit yang menyakitkan dan toleransi yang rendah terhadap ubat-ubatan.

Dengan semakin teruk perjalanan sindrom Gilbert dan peningkatan ketara dalam fraksi bilirubin toksik (bebas), hemolisis laten mungkin muncul, sambil meningkatkan hiperbilirubinemia dan menambahkan gatal sistemik pada gambaran klinikal.

Patogenesis sindrom Gilbert

Biasanya, bilirubin bebas muncul di dalam darah terutamanya (pada 80-85% kes) apabila eritrosit dimusnahkan, khususnya kompleks HEM, yang merupakan sebahagian dari struktur hemoglobin. Ini berlaku pada sel-sel sistem makrofag, terutama di sel hati limpa dan Kupffer. Selebihnya bilirubin terbentuk daripada pemusnahan protein lain yang mengandung heme (contohnya, sitokrom P-450).

Pada orang dewasa, kira-kira 200 mg hingga 350 mg bilirubin percuma dihasilkan setiap hari. Bilirubin semacam itu larut dalam air, tetapi pada masa yang sama larut dalam lemak dengan baik, oleh itu ia boleh berinteraksi dengan fosfolipid ("lemak") membran sel, terutama otak, yang dapat menjelaskan ketoksikannya yang tinggi, khususnya, kesan toksik pada sistem saraf.

Terutama, setelah pemusnahan kompleks HEM dalam plasma, bilirubin muncul dalam bentuk tidak terkonjugasi (bebas atau tidak terikat) dan diangkut dengan darah menggunakan protein albumin. Bilirubin bebas tidak dapat menembusi penghalang ginjal kerana lekatan pada protein albumin, oleh itu ia tetap dalam darah.

Di hati, bilirubin yang tidak terikat dipindahkan ke permukaan hepatosit. Untuk mengurangkan ketoksikan dan membuang bilirubin bebas dalam sel hati menggunakan enzim UDPGT1 * 1, ia mengikat asid glukuronik dan berubah menjadi bilirubin terkonjugasi (langsung atau terikat). Bilirubin konjugasi mudah larut dalam air, kurang toksik kepada badan dan lebih mudah dikeluarkan melalui usus dengan hempedu.

Dalam sindrom Gilbert, pengikatan bilirubin bebas ke asid glukuronik menurun hingga 30% daripada norma, sementara kepekatan bilirubin langsung dalam hempedu meningkat.

Di jantung sindrom Gilbert terdapat kecacatan genetik - kehadiran TA dinukleotida tambahan pada kawasan pendorong A (TA) 6TAA gen yang mengekod enzim UDPGT1 * 1. Ini menjadi alasan untuk pembentukan kawasan yang rosak A (TA) 7TAA. Pemanjangan urutan promoter mengganggu pengikatan faktor transkripsi IID, dan oleh itu mengurangkan jumlah dan kualiti enzim UDPGT1 yang disintesis, yang terlibat dalam pengikatan bilirubin bebas dengan asid glukuronik, mengubah bilirubin bebas toksik menjadi terikat tidak beracun.

Mekanisme kedua untuk pengembangan sindrom Gilbert adalah pelanggaran penangkapan bilirubin oleh mikrosom kutub vaskular sel hati dan pengangkutannya oleh glutathione-S-transferase, yang memberikan bilirubin bebas ke mikrosom sel hati.

Pada akhirnya, proses patologi di atas membawa kepada peningkatan kandungan bilirubin bebas (tidak terikat) dalam plasma, yang menyebabkan manifestasi klinikal penyakit ini. [6]

Klasifikasi dan tahap perkembangan sindrom Gilbert

Tidak ada klasifikasi sindrom Gilbert yang diterima umum, bagaimanapun, adalah mungkin untuk membahagikan genotip sindrom dengan polimorfisme.

Sindrom Gilbert

Artikel pakar perubatan

Sindrom Gilbert adalah penyakit keturunan dan disebarkan secara autosomal dominan. Sindrom ini dinamakan sempena doktor Paris Augustine Gilbert.

Dalam sindrom Gilbert, pengikatan bilirubin dengan asid glukuronik di hati menurun kepada 30% daripada normal. Pada hempedu, kandungan monoglucuronide terutama bilirubin dan, pada tahap yang lebih rendah, diglucuronide meningkat. Monyet tupai Bolivia berfungsi sebagai model eksperimen penyakit ini..

Kod ICD-10

Punca sindrom Gilbert

Di jantung sindrom Gilbert terdapat kecacatan genetik - kehadiran TA dinukleotida tambahan pada wilayah penganjur (A (TA) ^ TAA), yang menyandikan UDFGT 1 * 1, yang membawa kepada pembentukan wilayah (A (TA) ^ TAA). Kecacatan ini diwarisi secara autosomal secara resesif, oleh itu, untuk perkembangan penyakit ini, pesakit mesti homozigot untuk alel ini. Dipercayai bahawa pemanjangan urutan promoter mengganggu pengikatan faktor transkripsi IID, yang membawa kepada penurunan pembentukan enzim UDPGT 1. Walau bagaimanapun, penurunan sintesis enzim hanya tidak mencukupi untuk perkembangan sindrom Gilbert; kehadiran faktor lain juga diperlukan, misalnya, hemolisis laten dan gangguan pengangkutan bilirubin di hati. Oleh itu, dalam sindrom Gilbert, terdapat juga sedikit pelanggaran pembebasan bromsulfalein (BS) dan tolbutamide (ubat yang tidak terkena konjugasi).

Patogenesis penyakit ini didasarkan pada kekurangan hepatosit enzim glukuroniltransferase, yang mengkonjugasi bilirubin dengan asid glukuronik. Ini membawa kepada penurunan pengambilan bilirubin dari darah dan konjugasi bilirubin dan perkembangan hiperbilirubinemia tidak konogen dan munculnya penyakit kuning..

Secara makroskopik, hati dalam sindrom Gilbert tidak berubah. Kajian histologi dan histokimia spesimen biopsi mendedahkan pengendapan dalam hepatosit pigmen coklat keemasan (serupa dengan lipofuscin), obesiti, glikogenesis nukleus, pengaktifan sel Kupffer, degenerasi protein hepatosit, fibrosis bidang portal. Pada peringkat awal, tanda-tanda penyakit yang ditunjukkan mungkin tidak muncul, tetapi secara semula jadi mereka muncul pada peringkat kemudian penyakit..

Sindrom Gilbert diperhatikan pada 1-5% populasi, 10 kali lebih kerap pada lelaki berbanding wanita. Penyakit ini biasanya dikesan pada usia remaja dan muda (paling kerap dalam 11-30 tahun). Jangka hayat dengan sindrom Gilbert tidak lebih rendah daripada orang yang sihat, jadi rawatan tidak diperlukan dan pesakit hanya perlu diyakinkan. Hyperbilirubinemia berterusan seumur hidup, tetapi kematian tidak meningkat.

Pada banyak pesakit, sindrom Gilbert pertama kali dikesan setelah hepatitis virus akut (bentuk penyakit pasca-hepatitis).

Gejala sindrom Gilbert

Keadaan umum pesakit, sebagai peraturan, memuaskan. Aduan utama adalah munculnya penyakit kuning, sakit ringan dan rasa berat di hipokondrium yang betul, gejala dyspeptik (mual, kepahitan di mulut, hilang selera makan, bersendawa), kembung, sering gangguan najis (sembelit atau cirit-birit), manifestasi asthenik-vegetatif (mood tertekan, keletihan, kurang tidur, pening). Aduan ini, serta penampilan penyakit kuning, diprovokasi oleh situasi tertekan (tekanan emosi, aktiviti fizikal yang berat), episod jangkitan pada nasofaring atau saluran empedu.

Jaundice adalah gejala utama sindrom Gilbert dan mempunyai ciri-ciri berikut:

  • ia boleh berselang (ia berlaku secara berkala setelah terdedah kepada faktor-faktor yang memprovokasi - trauma mental, aktiviti fizikal, ketidaktepatan dalam diet, alkohol, ubat-ubatan, dll.) atau kronik;
  • keparahan penyakit kuning berbeza: pada banyak pesakit, ini hanya ditunjukkan oleh icterus sclera, pada sebilangan pesakit, pewarnaan kulit dan selaput lendir yang kelihatan jelas atau membran mukus yang kelihatan atau hanya sebahagian dari tapak tangan, kaki, ketiak;
  • dalam beberapa kes, terdapat xanthelasmus kelopak mata, pigmentasi wajah, bintik-bintik pigmen tersebar di kulit;
  • dalam beberapa kes, penyakit kuning mungkin tidak ada, walaupun tahap bilirubin dalam darah meningkat.

Hati yang membesar diperhatikan pada 25% pesakit, sementara hati menonjol dari bawah lengkungan kostum sebesar 1-4 cm, konsistensinya normal, palpasi tidak menyakitkan.

Limpa yang membesar mungkin terdapat pada 10% pesakit.

Apa yang dirisaukan?

Diagnosis sindrom Gilbert

  1. Kiraan darah lengkap: biasanya tanpa perubahan ketara. Pada 1/3 pesakit, peningkatan hemoglobin lebih dari 160 g / l dan jumlah eritrosit adalah mungkin, sementara penurunan ESR juga diperhatikan.
  2. Analisis air kencing umum: tidak ada patologi, warna air kencing tidak berubah, sampel untuk bilirubin dan urobilin adalah negatif. Pada beberapa pesakit, semasa berlakunya peningkatan penyakit, urobilinuria sederhana dan sedikit urin gelap mungkin terjadi.
  3. Ujian hati berfungsi: kandungan bilirubin dalam darah meningkat kerana pecahan (tidak langsung) yang tidak terkonjugasi. Tahap bilirubin dalam darah biasanya tidak melebihi 85-100 μmol / l, bahkan semasa tempoh eksaserbasi. Dalam beberapa kes, bersama dengan peningkatan kandungan bilirubin yang tidak terkonjugasi, terdapat sedikit peningkatan pada tahap bilirubin konjugasi (langsung). Bentuk sindrom Gilbert ini disebut bergantian dan disebabkan bukan sahaja oleh penurunan aktiviti glukuronil transferase, tetapi juga oleh pelanggaran ekskresi bilirubin.

Kandungan jumlah pecahan protein dan protein, aminotransferases alkali fosfatase, kolesterol, urea, petunjuk timol dan sampel sublimat, biasanya, adalah normal. Pada beberapa pesakit dalam tempoh eksaserbasi, sedikit kemungkinan peningkatan aktiviti aminotransferase, sedikit hypoalbuminemia. Walau bagaimanapun, perlu diperhatikan bahawa perubahan dalam ujian fungsi hati biasanya diperhatikan dengan jangka panjang penyakit dan perkembangan hepatitis persisten (portal) kronik.

  1. Jangka hayat sel darah merah adalah normal.
  2. Hepatografi radioisotop menggunakan Bengal merah jambu, berlabel 131 I, menunjukkan pelanggaran fungsi penyerapan dan perkumuhan hati.

Ujian diagnostik khas untuk sindrom Gilbert termasuk ujian puasa (peningkatan kadar bilirubin serum semasa berpuasa), ujian phenobarbital (mengambil phenobarbital, yang mendorong enzim konjugasi hati, menyebabkan penurunan tahap bilirubin), ujian asid nikotinik (pemberian asid nikotinik intravena, yang mana mengurangkan rintangan osmotik eritrosit, menyebabkan peningkatan tahap bilirubin).

Kromatografi lapisan tipis menunjukkan bahagian yang lebih tinggi (berbanding dengan norma) bilirubin tidak terkonjugasi dalam hemolisis kronik atau hepatitis kronik, yang mempunyai nilai diagnostik. Biopsi hati menunjukkan penurunan kandungan enzim konjugasi. Walau bagaimanapun, sindrom Gilbert biasanya dapat didiagnosis tanpa menggunakan kaedah penyelidikan khas ini..

Kursus sindrom Gilbert biasanya bergelombang dengan tempoh pemburukan dan pengampunan. Semasa eksaserbasi, penyakit kuning, manifestasi subjektif penyakit dan hiperbilirubinemia yang tidak terkonjugasi muncul atau meningkat. Sindrom Gilbert berlangsung selama bertahun-tahun, kira-kira 5 tahun selepas bermulanya penyakit, hepatitis berterusan (portal) kronik dapat terbentuk. Pada beberapa pesakit, proses keradangan di saluran empedu adalah mungkin..

Kriteria diagnostik untuk sindrom Gilbert

  1. Penyakit kuning yang kronik atau berselang, ringan, dimanifestasikan atau diperburuk setelah situasi tekanan psiko-emosi, senaman fizikal, pengambilan alkohol, kesalahan diet.
  2. Tahap darah yang diasingkan atau didominasi peningkatan bilirubin tidak langsung (tidak langsung).
  3. Peningkatan tahap bilirubin tidak terkonjugasi dalam darah saudara-mara pesakit.
  4. Jangka hayat normal eritrosit, tidak ada tanda-tanda anemia hemolitik (tidak ada mikrosit, mikrosferosit dalam smear darah periferal; reaksi negatif Coombs - tidak ada antibodi terhadap eritrosit).
  5. Hasil positif ujian puasa - mengehadkan jumlah pengambilan kalori harian hingga 400 kcal membawa kepada peningkatan bilirubin tidak terkonjugasi dalam serum darah 2 kali atau lebih pada siang hari. Dalam anemia hemolitik dan penyakit hati yang lain, kelaparan separa jangka pendek tidak menyebabkan peningkatan hiperbilirubinemia.
  6. Normalisasi tahap bilirubin dalam darah di bawah pengaruh rawatan dengan phenobarbital (120-180 mg sehari selama 2-4 minggu), yang meningkatkan aktiviti glukuronil transferase dalam hepatosit.
  7. Dalam biopsi hati, aktiviti glukuronil transferase dikurangkan.

Tahap bilirubin serum dapat dikurangkan dengan fenobarbital, tetapi kerana penyakit kuning biasanya ringan, hanya beberapa pesakit yang mengalami manfaat kosmetik. Adalah perlu untuk memberi amaran kepada pesakit bahawa penyakit kuning dapat muncul setelah jangkitan berulang, muntah berulang dan makanan yang tidak dijawab. Untuk insurans nyawa pesakit seperti itu, penting untuk mengetahui bahawa mereka tergolong dalam kumpulan risiko biasa.

Ciri terapi untuk pesakit dengan sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert adalah penyakit hati keturunan. Patologi dicirikan oleh hiperbilirubinemia. Ia dijumpai dengan nama seperti hepatosis pigmentosa atau kolemia keluarga sederhana. Lelaki menderita dua kali lebih kerap daripada wanita dan, di samping itu, penyakit ini dapat menampakkan diri pada masa remaja.

Fakta asas mengenai hati dan fungsinya

Hati memainkan peranan penting dalam proses metabolik, mengambil bahagian dalam pencernaan dan pembentukan darah, menyokong imuniti, dan mengatur suhu badan. Terima kasih kepada kelenjar, darah dibersihkan dari toksin. Pengaruh organ sangat besar dalam proses transformasi eritrosit dan pembentukan hempedu.

Semasa pemecahan hemoglobin, asid amino dan bilirubin terbentuk. Pigmen bebas atau tidak langsung beredar di aliran darah. Dalam hepatosit, ia bergabung dengan asid glukuronat dan sudah terikat (langsung) bersama-sama dengan hempedu ke dalam saluran dan memasuki usus. Sebilangan pigmen kembali ke hati, dan selebihnya mengalami transformasi lebih lanjut dan diekskresikan dalam tinja dan air kencing.

Apakah sindrom Gilbert

Dengan kata mudah, Sindrom Gilbert adalah keadaan di mana pengangkutan bilirubin terganggu, yang akhirnya menyebabkan peningkatan kepekatannya dalam darah. Keanehan fenomena ini terletak pada kenyataan bahawa orang mungkin tidak menyedari mutasi genetik untuk masa yang lama. Penyakit ini disebarkan melalui jalan dominan. Terdapat jenis utamanya:

  1. Patologi kongenital berkembang tanpa hepatitis virus yang dipindahkan. Apa-apa sebab boleh menjadi pencetus perkembangan penyakit..
  2. Bentuk manifes berkembang setelah penyakit yang dipindahkan. Dalam kes ini, tanda muncul hingga remaja..

Faktor-faktor yang memprovokasi hepatosis pigmen termasuk:

  • jangkitan virus;
  • kecederaan hati;
  • perubahan tahap hormon terhadap latar belakang sindrom pramenstruasi;
  • pendedahan cahaya ultraviolet yang berlebihan;
  • gangguan tidur;
  • selsema kerap;
  • ketidaktepatan dalam pemakanan;
  • berpuasa atau kerap berdiet;
  • mengambil glukokortikoid dan ubat anabolik;
  • tekanan;
  • pengambilan cecair yang tidak mencukupi;
  • kesan alkohol;
  • operasi;
  • terapi antibiotik dengan ubat hepatotoksik.

Apa-apa faktor negatif boleh mempengaruhi sistem hepatobiliari. Akibatnya, sel hati bertindak balas dengan mengganggu pengangkutan dan pertukaran bilirubin.

Sebab pembangunan

Penyebab utama penyakit keturunan adalah pelanggaran hubungan dan penangkapan bilirubin oleh hepatosit. Faktor lain termasuk patologi fungsi pengangkutan protein, yang mesti memberikan komponen hempedu. Kekurangan enzim yang terlibat dalam metabolisme ini menyebabkan fakta bahawa pigmen tidak dapat mengikat di hati. Oleh itu, peningkatan jumlah bilirubin tidak langsung beredar di aliran darah..

Pada bayi baru lahir dengan hepatosis pigmen, gejala, sebagai peraturan, dimanifestasikan dengan segera dengan adanya penyakit kuning. Walau bagaimanapun, lebih kerap penyakit ini dikesan pada usia kemudian..

Penting untuk diketahui! Perlu diperhatikan bahawa ibu bapa kanak-kanak itu mungkin tidak mempunyai tanda-tanda penyakit ini, kerana mereka hanyalah pembawa gen yang diubah.

Gejala

Selalunya, gejala bermula pada remaja semasa akil baligh dan berterusan sepanjang hayat. Manifestasi utama adalah penyakit kuning sederhana hingga sengit. Pesakit mengalami icterus sclera dan sedikit peningkatan dalam hati. Biasanya, dalam bentuk ringan, tidak ada lagi gangguan fungsi. Dalam beberapa kes, pesakit mengadu masalah pencernaan:

  • kembung;
  • bersendawa;
  • sembelit atau cirit-birit;
  • loya;
  • pedih ulu hati;
  • kepahitan di mulut.

Dengan hiperbilirubinemia yang teruk, perasaan lemah, mudah marah, gangguan tidur, gatal, dan penurunan aktiviti dapat terjadi. Kadang-kadang, semasa sindrom memburukkan lagi, tanda-tanda dystonia vegetatif-vaskular bergabung: berpeluh, pening dan sakit kepala, takikardia, gegaran tangan, menggigil pada suhu badan normal.

Kurang tidur dan keletihan menyebabkan penurunan tumpuan, serangan panik, kemurungan. Pesakit mengalami hipersensitif terhadap selesema. Pada hepatosit dengan jangka panjang penyakit ini, perubahan morfologi boleh berlaku. Ini termasuk degenerasi lemak dan pengumpulan pigmen lipofuscin.

Diagnostik

Setelah memeriksa pesakit dan mendengar aduan, doktor menetapkan kaedah penyelidikan makmal wajib. Sebagai tambahan kepada analisis umum air kencing dan darah, diagnostik termasuk biokimia untuk mengesan tahap bilirubin tidak langsung dan langsung, serta tinja untuk stercobilin. Pesakit diberi ujian fungsi:

  • terhadap latar belakang kebuluran;
  • dengan pengambilan "Phenobarbital";
  • dengan pemberian larutan "asid nikotinik" secara intravena.

Mereka juga melakukan penyelidikan genetik. Menurut petunjuk, disyorkan untuk menderma tinja untuk giardiasis dan darah untuk hepatitis virus. Kaedah instrumental ditetapkan:

  • Ultrasound organ perut;
  • biopsi perkutan.

Setelah ahli genetik mengesahkan sindrom Gilbert, rawatan ditetapkan oleh pakar hepatologi. Langkah-langkah terapi yang kompleks biasanya dijalankan.

Aktiviti penyembuhan

Rawatan untuk sindrom Gilbert bergantung kepada gejala dan komplikasi patologi. Matlamat utama adalah untuk mengurangkan kepekatan bilirubin tidak langsung dalam darah dengan pelbagai kaedah. Pesakit ditunjukkan diet, pembetulan rejimen, resep ubat. Ubat-ubatan rakyat dan homeopati disyorkan sebagai kaedah tambahan..

Sokongan ubat

Untuk meningkatkan sintesis protein pengangkutan, pesakit diresepkan ubat "Phenobarbital". Ubat ini dikeluarkan hanya dengan preskripsi doktor. Adalah perlu untuk mengambil dana dari kumpulan barbiturat dalam dos yang ditetapkan oleh doktor.

Rawatan penyakit Gilbert dapat dilakukan dengan analog yang lebih ringan:

  • "Barboval";
  • Corvaldin;
  • Corvalol;
  • "Valokardin".

Adalah disyorkan untuk mengurangkan tahap bilirubin dengan ubat koleretik:

  • "Ursohol";
  • "Ursosan";
  • "Artihol".

Ubat-ubatan berikut diresepkan kepada pesakit:

  • hepatoprotectors: "Essentiale N", "Selimarin", "Leviron Duo";
  • kompleks vitamin;
  • asid alfa-lipoik: Berlition, Espalipon;
  • adsorben: Enterosgel, Smecta, tablet Karbon Aktif;
  • pengenalan "Albumin";
  • pelantikan homeopati: "Cholentsial", "Hepatocholan";
  • enzim: "Mezim", "Festal".

Rawatan dilengkapi dengan kaldu koleretik berdasarkan immortelle, milk thistle, oat, chicory. Ubat-ubatan rakyat diambil setelah berunding dengan doktor. Dalam kes yang teruk, pesakit diberi transfusi pertukaran dan fototerapi.

Diet

Diet untuk sindrom Gilbert tidak termasuk makanan yang memuat sistem hepatobiliari. Makanan goreng, masin dan berlemak dilarang. Pesakit tidak boleh mengambil daging asap, kaldu tepu, perasa, daging asap, cendawan, krim, kacang, coklat dan gula-gula. Menu termasuk makanan kukus dan rebus. Pesakit boleh:

  • ikan dan daging tanpa lemak;
  • bebola daging;
  • produk tenusu;
  • sup vegetarian;
  • sayur-sayuran dan buah-buahan manis;
  • buah kering;
  • madu;
  • marshmallow;
  • bubur bijirin.

Jadual diet nombor 5 membolehkan anda menggunakan sebilangan kecil mentega. Sebaiknya makan dengan kerap dan dalam bahagian kecil..

Perhatian! Dilarang minum alkohol dan merokok semasa rawatan.

Tempoh pengampunan

Setelah simptom penyakit itu hilang dan pengampunan yang stabil berlaku, pesakit masih diberi hepatoprotectors dan diet selama tiga bulan. Batasan:

  • aktiviti fizikal yang berat;
  • mengangkat berat;
  • pendedahan cahaya matahari yang berpanjangan.

Kontraindikasi mutlak adalah penggunaan minuman beralkohol dan ubat hepatotoksik (Panadol). Pesakit juga diresepkan ubat berdasarkan asid hempedu: "Ursofalk", "Ursokhol". Makanan harus dipilih agar tidak menimbulkan kemarahan.

Sindrom pada wanita hamil dan kanak-kanak

Ramai ibu mengandung berminat dengan soalan: "Sekiranya sindrom Gilbert dijumpai, mengapa ia berbahaya bagi anak?" Bagi bayi, prognosis adalah baik. Kemungkinan hiperbilirubinemia akan berkembang sejurus selepas kelahiran sekiranya penyakit ini diwarisi. Bayi yang baru lahir dipantau oleh doktor sehingga gejala hilang. Kaedah rawatan utama adalah fototerapi.

Semasa kehamilan, beban wanita pada semua sistem meningkat. Rahim yang tumbuh memampatkan organ dalaman, mengganggu aliran keluar hempedu. Manifestasi penyakit ini akan menjadi klasik. Ada kemungkinan sakit di perut akan bertambah buruk. Permulaan gejala ciri tidak dapat diabaikan. Untuk mengelakkan komplikasi, pesakit dimasukkan ke hospital untuk rawatan pesakit luar.

Perkhidmatan tentera dengan sindrom Gilbert

Sindrom ini tidak termasuk dalam senarai patologi yang tidak termasuk perkhidmatan ketenteraan. Dengan kekambuhan yang kerap dan keparahan gejala, lelaki muda dapat dibawa ke bahagian yang tidak ada peningkatan aktiviti fizikal. Sekiranya kita membicarakan kontrak, maka, kemungkinan besar, lelaki dengan diagnosis seperti itu tidak akan diambil, kerana akan ada bahaya berterusan dari penyakit ini.

Pesakit memerlukan pemakanan perubatan yang berterusan dan aktiviti fizikal yang berkurang, dan keadaan seperti itu tidak selalu disediakan di tentera. Pihak wajib militer, setelah menyelesaikan komisi dan mengesahkan diagnosis, termasuk dalam kelompok B dengan batasan tertentu untuk alasan kesihatan. Sindrom ini tidak mempengaruhi jangka hayat. Pengecualian mungkin adalah kekambuhan penyakit dan kemerosotan kesejahteraan..

Kemungkinan komplikasi

Walaupun fakta bahawa patologi jarang menyebabkan perubahan struktur pada hati, kadang-kadang komplikasi dapat terjadi pada pesakit. Penyakit yang paling biasa adalah penyakit batu empedu. Akibatnya juga menjadi:

  • pankreatitis kronik;
  • ulser duodenum;
  • sindrom asthenik-vegetatif dengan gangguan mental;
  • hepatosis;
  • hepatitis yang teruk terhadap latar belakang sindrom;
  • hipersensitiviti kelenjar terhadap racun hepatotoksik.

Nasihat! Untuk mencegah patologi, disarankan menjalani pemeriksaan perubatan, mengambil ujian, memantau pemakanan, mengecualikan tabiat buruk.

Prognosis pemulihan

Penyakit keturunan tidak dapat disembuhkan sepenuhnya; ia tetap selamanya. Walau bagaimanapun, ada cara untuk memanjangkan pengampunan untuk waktu yang lama, mengikuti cadangan doktor. Sebagai peraturan, pada orang dewasa selepas usia 40 tahun, hiperbilirubinemia hilang.

Sindrom ini mengurangkan kualiti hidup, tetapi tidak menyebabkan kematian. Pesakit diberi amaran bahawa eksaserbasi dapat terjadi dengan latar belakang kelaparan dan kehilangan cairan (muntah, cirit-birit). Semasa kehamilan, tidak ada rawatan khas yang ditetapkan, kerana patologi dianggap jinak dengan prognosis yang baik. Kanak-kanak dengan sindrom Gilbert tidak dilarang mendapat vaksin.

Langkah pencegahan

Tidak ada pencegahan patologi khusus. Sekiranya ibu bapa atau saudara mereka menderita penyakit ini, ahli genetik diperlukan sebelum merancang anak. Untuk mengelakkan komplikasi dan kambuh, disarankan:

  • pilih diet yang betul;
  • menjalani gaya hidup sihat;
  • menjalankan terapi dengan ubat koleretik seperti yang ditetapkan oleh doktor;
  • mengambil hepatoprotectors;
  • elakkan pendedahan cahaya matahari;
  • elakkan tekanan psiko-emosi;
  • merawat fokus keradangan kronik;
  • menguatkan imuniti.

Pematuhan terhadap semua peraturan dan syarat akan memungkinkan pesakit untuk mengelakkan berlakunya pemburukan patologi dan komplikasi. Sekiranya anda mengecualikan faktor-faktor yang menimbulkan gejala yang tidak menyenangkan dan peningkatan tahap bilirubin, sangat mungkin penyakit ini tidak akan menampakkan diri. Kesan terapi bergantung pada seberapa banyak pesakit memenuhi semua petunjuk doktor. Patologi tidak mempengaruhi jangka hayat.

Sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert mempunyai beberapa nama lain di mana ia dapat didiagnosis. Ia juga disebut kolemia familial sederhana, hyperbulirubinemia konstitusional, hiperbilirubinemia idiopatik tidak terkonjugasi, dan penyakit kuning keluarga non-hemolitik. Mari kita perhatikan penyakit ini dengan lebih dekat..

Apa ini

Bentuk perkembangan sindrom Gilbert yang paling biasa terbukti adalah keturunan. Mutasi genetik diteruskan dari ibu bapa ke anak.

Sebilangan kecil glukuronil transferase secara langsung memprovokasi penyakit ini. Elemen ini terlibat secara langsung dalam pertukaran pigmen empedu - empedu, yang merupakan salah satu komponen utama hempedu dalam tubuh manusia. Jaundis sering berkembang.

Menurut definisi antarabangsa mengenai klasifikasi penyakit 10 semakan (ICD 10), sindrom Gilbert tergolong dalam kelas penyakit jenis endokrin dan gangguan metabolik, kumpulan gangguan Metabolik, yang mempunyai kod E80.4.

Penerangan pertama mengenai penyakit ini dibuat baru-baru ini - hanya pada tahun 1901, ketika doktor Perancis yang terkenal, yang selepas itu bernama sindrom, pertama kali mendiagnosis bentuk kronik.

Sekiranya anda mengesyaki sindrom Gilbert, anda perlu berjumpa dengan ahli gastroenterologi atau ahli hepatologi. Ahli terapi juga boleh menghantar untuk berunding dengan pakar ini setelah memeriksa pesakit dan menilai keputusan ujian yang diperoleh.

Pasangan yang mempunyai bayi pertama dengan sindrom Gilbert harus berunding dengan pakar genetik ketika mereka hamil lagi. Ini juga berlaku untuk orang-orang di mana salah seorang saudara mereka disahkan menghidap penyakit ini. Sekiranya ibu kanak-kanak itu mempunyai penyakit, maka ini tidak akan mempengaruhi janin dengan cara apa pun - kehamilan akan berlalu tanpa komplikasi untuk anak.

Risiko terbesar adalah wanita hamil tidak boleh mengambil jenis ubat tertentu agar tidak merosakkan hati dan memburukkan kesihatannya sendiri.

Sindrom Gilbert sama sekali tidak mengganggu perjalanan perkhidmatan ketenteraan. Dalam kes ini, wajib militer harus diberikan keadaan yang baik agar keadaan umum tidak merosot. Oleh itu, tentera seperti itu sering menjalankan tugas mereka di markas, walaupun mempunyai aktiviti fizikal yang terhad. Mengenai pengajian di institusi profesional ketenteraan yang lebih tinggi, sindrom Gilbert adalah kontraindikasi untuk bergabung dengan mereka. Sekiranya patologi seperti ini dikesan semasa pemeriksaan perubatan, orang tersebut tidak akan dibenarkan mengambil peperiksaan.

Punca

Apa yang berlaku pada badan yang terkena sindrom ini? Apabila glukuroniltransferase tidak mencukupi, bilirubin dalam darah meningkat, yang membawa kepada gejala utama sindrom Gilbert - kekuningan kulit, dan juga sklera mata.

Secara keseluruhan, gen yang diubah hanya terdapat pada 1-5% populasi dunia. Tetapi tidak semua pembawanya terdedah kepada permulaan penyakit ini. Di kalangan orang Eropah, sindrom ini biasa berlaku pada 2-5% populasi, di bahagian Asia di dunia ini mempengaruhi 3% orang, dan di Afrika - hampir 36% penduduk.

Pada masa ini, para saintis yakin akan adanya sekurang-kurangnya dua bentuk penyakit ini, yang dikaitkan dengan sebab-sebab pencetus mekanisme ini. Bentuk pertama dicirikan oleh penurunan pembersihan bilirubin terhadap latar belakang hemolisis (kadang-kadang terpendam) - pemusnahan sel darah merah dalam darah dengan pembebasan hemoglobin ke persekitaran. Bentuk kedua berlaku tanpa memulakan proses hemolisis.

Gejala

Oleh kerana sifat permulaan sindrom Gilbert adalah genetik, mustahil untuk mencegah permulaannya dengan cara apa pun. Penyakit ini tidak berbahaya sekiranya pesakit selalu berada di bawah pengawasan doktor. Walaupun dengan insurans hayat, orang yang telah mengesahkan penyakit ini diklasifikasikan sebagai kumpulan risiko biasa..

Penerangan pertama mengenai gejala setelah pemerhatian jangka panjang pesakit dengan penyakit kuning yang berselang dibuat oleh doktor Perancis Auguste Gilbert. Pada pergantian abad ke-19 dan ke-20, dia berminat dengan sebuah keluarga, yang masing-masing anggota mempunyai kulit dan kulit mata yang kuning. Gejala ini menampakkan diri pada tahap keparahan yang berbeza-beza dan dengan frekuensi yang berbeza..

Lama kelamaan, perhatian doktor tertarik dengan beberapa aduan lain yang bersifat neurovegetative, yang menunjukkan diri mereka hanya pada sepertiga pesakit:

  • kelemahan umum dan peningkatan keletihan;
  • berpeluh berlebihan;
  • sakit kepala;
  • perubahan mood.

Sebagai tambahan kepada gejala umum, Gilbert juga menyatakan tanda-tanda penyakit yang berkaitan secara langsung dengan gastroenterologi:

  • sensasi yang menyakitkan di perut;
  • berat di hipokondrium yang betul - lokasi hati;
  • pening dan muntah;
  • pedih ulu hati.

Sebagai hasil pemerhatian jangka panjang dan penggunaan beberapa ujian provokatif, saintis Perancis sampai pada kesimpulan bahawa penyakit ini dipengaruhi oleh faktor jantina dan keturunan. Gejala lebih kerap berlaku pada lelaki berbanding wanita..

Dalam video ini, anda akan ditunjukkan dengan jelas bagaimana sindrom Gilbert berjalan dan bagaimana menanganinya, jika boleh..

Diagnostik

Selalunya, faktor klinikal yang mencirikan sindrom Gilbert tidak muncul pada masa kanak-kanak, tetapi dengan permulaan pesakit berusia dua puluh tahun. Selalunya, pesakit mungkin tidak memikirkan kehadiran penyakit ini. Oleh itu, tidak jarang seseorang mengetahui tentang penyakit selepas pemeriksaan yang berkaitan dengan penyakit lain..

Semasa ditemubual, doktor sering mencatat sejarah tanda-tanda kekuningan berulang setelah senaman fizikal, penyakit berjangkit tertentu, puasa atau pengambilan makanan tertentu yang berlebihan. Pemeriksaan mengesahkan, dalam pelbagai tahap ekspresi, kekuningan kulit dan membran mukus.

Selepas pemeriksaan fizikal, doktor sering menetapkan kaedah diagnostik makmal tambahan. Sebahagian daripadanya adalah wajib, sementara yang lain disyorkan berdasarkan petunjuk khusus. Kaedah penyelidikan wajib merangkumi:

  • ujian darah dan air kencing umum;
  • penentuan tahap bilirubin;
  • ujian dengan puasa, fenobarbital dan asid nikotinik;
  • analisis tinja;
  • Analisis DNA;
  • penentuan enzim hati.

Ujian puasa adalah kajian khas di mana orang yang sakit menerima makanan selama 2 hari, yang mana nilai tenaga tidak melebihi 400 kilokalori. Dalam tempoh ini dan dua hari selepas itu, analisis dilakukan untuk menentukan tahap bilirubin. Sekiranya meningkat 50-100%, kajian mengesahkan penyakit ini.

Ujian fenobarbital positif apabila tahap bilirubin menurun dengan ubat ini. Pada masa itu, apabila asid nikotinat dimasukkan ke dalam aliran darah seseorang, tahap enzim ini dalam sindrom Gilbert harus meningkat.

Di antara kaedah pemeriksaan instrumental, hanya diagnostik ultrasound pada rongga perut yang digunakan. Pada masa yang sama, bentuk, ukuran dan strukturnya ditentukan. Jarang sekali, biopsi hati perkutan mungkin disarankan untuk mengesampingkan diagnosis lain..

Dalam beberapa kes, pesakit disarankan untuk berjumpa dengan ahli terapi dan ahli genetik. Diagnosis pembezaan sindrom Gilbert dilakukan dengan sejumlah penyakit hati yang lain.

Rawatan

Oleh kerana asas penyakit ini adalah ciri individu organisma yang disebabkan oleh perubahan gen dalam DNA, tidak ada kaedah rawatan khas. Doktor mengesyorkan mematuhi peraturan tertentu yang membolehkan anda mengekalkan keadaan kesihatan yang sihat:

  • pematuhan gaya hidup sihat;
  • peningkatan imuniti;
  • pengambilan air sederhana;
  • kurang berpuasa;
  • pendedahan pendek kepada cahaya matahari;
  • kawalan aktiviti fizikal;
  • pematuhan diet nombor 5.

Phenobarbital boleh diresepkan untuk menurunkan kadar bilirubin. Kursus rawatan untuk mereka tidak lebih dari 2 minggu. Dos tunggal bergantung pada ciri-ciri individu organisma, dan boleh berkisar antara 0,05 hingga 0,2 gram.

Bergantung pada parameter pemeriksaan, doktor mungkin mengesyorkan penghapusan bilirubin, pengikatan enzim yang sudah beredar di aliran darah dan pemusnahannya. Untuk melakukan ini, anda boleh mengambil arang aktif, menyuntikkan albumin ke dalam aliran darah dan menggunakan fototerapi..

Dalam beberapa kes, pemberian hepatoprotectors, ubat koleretik ditunjukkan, serta penggunaan prosedur transfusi darah.

Diet

Salah satu bahagian rawatan yang sangat penting untuk sindrom Gilbert adalah pemakanan makanan khas. Makanan dan diet seseorang mesti difikirkan dengan teliti.

Berikut adalah beberapa panduan diet:

  1. Roti disyorkan dimakan sedikit kering atau disediakan semalam. Lebih baik memilih produk roti gandum atau gandum..
  2. Kuki yang layak dimakan tidak dibuat dari adunan mentega.
  3. Sup tenusu atau sayur boleh digunakan. Untuk menyediakannya, anda harus menggunakan pelbagai bijirin atau pasta..
  4. Hanya jenis rendah lemak yang harus dipilih untuk produk daging dan ikan. Hidangan yang dibuat dari produk ini mesti direbus atau dibakar..
  5. Dilarang makan makanan goreng.
  6. Sosej paling baik dipilih dari jenis tenusu..
  7. Semua buah-buahan dan sayur-sayuran dibenarkan. Ini juga berlaku untuk kacang polong dan sauerkraut.
  8. Bubur harus disediakan sedemikian rupa sehingga rapuh. Yang terbaik adalah lebih mengutamakan soba atau oatmeal.
  9. Makan hanya sebiji telur setiap hari sebagai pelengkap hidangan utama..
  10. Di antara buah beri, anda boleh makan semuanya kecuali yang sangat masam. Anda boleh membuat jeli, kompot, makanan dari mereka..
  11. Madu dan gula juga tidak dilarang.
  12. Ia dibenarkan menggunakan keju kotej rendah lemak, susu pekat, sebahagian kecil krim masam, serta keju keras ringan.
  13. Anda mesti mengecualikan pengambilan minuman beralkohol sepenuhnya.
  14. Anda tidak boleh menggunakan kaldu pada cendawan, ikan atau daging.
  15. Sorrel, cendawan, bawang hijau, bayam dan lobak adalah makanan yang dilarang..
  16. Jenis lemak tanjung dan ikan memberi kesan buruk kepada kesihatan manusia secara umum.
  17. Krim, coklat, ais krim dan minuman yang terlalu sejuk juga harus dielakkan..
  18. Sayuran acar, makanan dalam tin, dan makanan asap dapat mempengaruhi kesihatan hati secara negatif..
  19. Puasa juga dilarang sama sekali..

Sekiranya anda mendiagnosis sindrom Gilbert tepat pada masanya, dan juga dengan teliti mengikuti semua cadangan doktor, penyakit ini tidak akan membawa masalah. Dia tidak dapat mempengaruhi perubahan jangka hayat jika orang sakit tidak menimbulkan kemerosotan kesihatannya sendiri..